Due momenti cruciali nella gestione di gran parte delle malattie dell’uomo sono la diagnosi ed il monitoraggio dell’andamento della malattia stessa. I bio-marcatori contribuiscono in maniera determinante sia alla diagnosi che al follow-up e le tecniche attraverso cui vengono analizzati sono poco costose e per nulla invasive. E’ evidente che l’interesse scientifico e le possibili ricadute industriali sono molto grandi. I bio-marcatori possono essere identificati attraverso differenti approcci:
- l’approccio genetico che riguarda specialmente la messa a punto di kit diagnostici per malattie genetiche, rare o multifattoriali, per lo più basati su PCR multiplex per l’analisi contemporanea di più mutazioni che risultano particolarmente frequenti nella popolazione;
- l’approccio genomico mirante all’identificazione di varianti genetiche frequenti e rare utilizzando genotyping ad alta densità e deep sequencing e che rappresenta un’attività di frontiera per la diagnosi e, soprattutto, la definizione della prognosi delle malattie rare o multifattoriali;
- l’approccio trascrittomico che prevede invece l’identificazione, mediante tecniche di microarray e di deep sequencing, di profili di espressione genica caratteristici di specifiche patologie, da cui estrapolare uno o più geni la cui alterata espressione può servire da bio-marcatore diagnostico, prognostico e di monitoraggio;
- l’approccio epigenomico basato sull’identificazione tramite deep sequencing delle mappe genomiche di metilazione del DNA e delle modificazioni istoniche;
- l’approccio proteomico, basato sulla metodologia DIGE associata a MS peptide fingerprint, viene usato per identificare bio-marcatori proteici sia in tessuti che in liquidi biologici.
